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眼咽型肌营养不良
眼咽型肌营养不良:基因位于染色体14q1.2~13,PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因;正常人仅6次重复,而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次,重复次数越多,症状越重。
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