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近日,一名38岁的男子阿强去医院复诊,对于阿强,他的主治医生印象很深;因为他家族里有好几位长辈患阿尔茨海默病。去年,阿强出现了很严重的症状,不管做什么都丢三落四,特别健忘,家人和领导交办的事转头就忘,甚至好几次忘记去接孩子放学,被母亲察觉出问题后阿强被及时送往医院进行诊治。阿强最终被确诊为阿尔茨海默病,也成为门诊最年轻的患者。 ![]() “骑驴找驴”、丢三落四是生活中的常见现象。有人二、三十岁整日“寻寻觅觅”,有人年纪越大越健忘。许多人可能都会发现自己的记忆力到了一定年龄就会下降的特别厉害,常常忘了这事,忘了那事,除了给我们日常生活工作带来阻力之外,还有一个潜在风险令人倍感不安:我记性这么差,以后会不会得老年痴呆症? 在一些人的观念里,人上了年纪,视力、听力、记忆力下降,言语沟通能力及智力退化等都是正常现象,是一种自然规律。其实不然,有些时候记忆力、分析判断能力下降、失语失认等被认为是老年人“特征”的表现,也正是老年痴呆症的症状。 ![]() 你了解老年痴呆症吗? 老年痴呆症,也被称为阿尔茨海默病,该病有一定的遗传因素,是遗传因素和外在环境共同作用的结果。致病原因大致可分为四类:家族史,头部外伤(如脑外伤等),全身性身体疾病,如甲状腺、抑郁症、慢性病毒感染等,性格、家庭、社会及经济因素等。 在发达国家,老年痴呆症的致死率被统计机构列为最常见死亡原因第四位,已成为当前世界上的“流行病”之一。阿尔茨海默病一般发生在老年期及老年前期的一种原发性退行性脑病,指的是一种持续性高级神经功能活动障碍,简单来说就是在没有意识障碍的状态下,记忆、思维、分析判断、视空间辨认、情绪等方面的障碍。 ![]() 你会不会有老年痴呆?基因告诉你! 据国际阿尔茨海默症协会发布的《2015年全球阿尔茨海默症报告》,2015年阿尔茨海默症新增病例约1000万――每3秒钟就有1例,预计到2050年,全球阿尔茨海默症患病人数将从当前的4700万增加至1.32亿。约90%的阿尔茨海默症患者年龄在65岁以上,85岁以上老人患病概率可增加1/3。而65岁之前发病虽不常见,但病情进展往往会比年长患者更快,此病的发生机制非常复杂。 阿尔茨海默症分为家族性和散发性,有一定的遗传几率。如果父母(双方或一方)患有家族性阿尔茨海默症,则后代至少有50%的几率患病;如果父母任一方患有散发型阿尔茨海默症,则子女患散发型阿尔茨海默症的几率会高于普通人,这些都与基因有关。 ![]() 2011年欧洲神经科学协会联合会发布的《阿尔茨海默症的诊断与管理指南》将ApoE4等位基因列为痴呆的易感基因,2011版《中国痴呆与认知障碍指南》也将ApoE4基因型提示为晚发性阿兹海默病已知的最大遗传风险因素。 ApoE蛋白(载脂蛋白E)是一种参与胆固醇代谢、运输的蛋白质,变异的ApoE载脂蛋白则无法完成“运输任务”,多余的胆固醇就会积聚到血液中,血流受阻将引起冠心病、脑梗塞、阿兹海默症、高脂血症等疾病。 近年来,随着人类基因组计划(HGP)的完成及全基因组关联研究(GWAS)和第二代基因测序技术(NGS)的进展及其在阿尔茨海默症遗传研究方面的应用,通过检测易感基因,为阿尔茨海默症的病因学研究、早期诊断、及时干预、延缓疾病进展提供了新的思路。 ![]() 康大基因建议有家族病史的人可在二三十岁时进行基因检测来预知患病风险,有变异基因的人更是要密切关注,及时干预。早发现,了解自身或者家属患病风险。早预防,多动脑,多学习,多交流。早治疗,积极干预,延缓老年痴呆的发生发展。 |